Riassunto dell’epilessia

L’epilessia è una malattia neurologica cronica del cervello che colpisce molte persone. Si stima che l’1-2% della popolazione mondiale avrebbe a volte delle crisi epilettiche, più frequentemente i bambini e gli anziani rispetto al resto della popolazione.
È noto che l’epilessia è provocata da un’anormale attività elettrica a livello dell’encefalo. Nella metà dei casi, le cause dell’epilessia non sono chiaramente note. Tra le cause note di epilessia citiamo: fattori genetici (ereditari) e ambientali, trauma cranici pregressi o anche infezioni o intossicazioni.

I sintomi dell’epilessia sono diversi in funzione della zona del cervello colpita e variano dunque d’intensità. Possiamo anche distinguere due principali forme di attacco epilettico: le crisi generalizzate e le crisi parziali.

La diagnosi è principalmente effettuata mediante esami neurologici e la radiologia diagnostica. Viene anche redatta un’anamnesi.

È importante che il paziente sia trattato in maniera adeguata, poiché complicanze quali cadute, incidenti o ripetute convulsioni possono fortemente compromettere la qualità di vita del paziente e di chi ci vive a stretto contatto.

Il trattamento dell’epilessia si basa soprattutto sull’uso di farmaci chiamati antiepilettici, come per esempio il fenobarbital o l’acido valproico. In alcuni casi particolari il medico può suggerire un intervento chirurgico.

Il miglior consiglio per una persona che soffre di epilessia è quello di rispettare attentamente l’assunzione regolare dei farmaci e tutte le raccomandazioni fornite dal medico (per limitare lo scatenarsi delle crisi).

È anche importante che le persone più vicine (famiglia, amici, colleghi) siano informate della malattia del paziente, soprattutto affinché possano reagire con calma e competenza in caso di una crisi epilettica.

Colui che soffre di epilessia dovrebbe avere familiarità con i fattori scatenanti la crisi, quali l’assenza o la mancanza di sonno, il contatto intenso e prolungato con una fonte di luce (ad esempio videogiochi, computer) per prevenire al massimo la sua comparsa.

Definizione

 L’epilessia è una malattia cronica caratterizzata da crisi convulsive. Queste crisi sono provocate da scariche elettriche in una parte o in tutto il cervello.

Chiunque può avere una crisi convulsiva nel corso della vita, ma si parla di epilessia solo nei casi in cui si tratta si crisi croniche, cioè che si ripetono durante più mesi o più anni

 Le convulsioni possono essere scatenate da diversi fattori: esposizione eccessiva a flash luminosi (dei videogiochi, per esempio), tumori al cervello, alcolismo, postumi di un trauma, …).

 Esistono numerosi trattamenti per diminuire e/o eliminare le crisi, come farmaci d’urgenza o come trattamento di base Vedi la sezione

Sarà necessario anche educare il paziente e le persone che sono più a stretto contatto a riconoscere l’avvicinarsi di una crisi e a evitare determinati «comportamenti a rischio», vale a dire sforzi eccessivi, la fatica, guardare la televisione per troppo tempo, ecc. Vedi la sezione

Epidemiologia

– Nel febbraio 2017, l’OMS ha stimato che circa 50 milioni di persone in tutto il mondo sono state colpite da epilessia. Si può notare che si tratta di meno dell’1% della popolazione mondiale. Secondo l’OMS, questa condizione può essere trattata in circa il 70% dei casi, ma quasi i tre quarti delle persone colpite nei paesi in via di sviluppo non ricevono il trattamento di cui hanno bisogno, secondo i dati del 2017.

Cause

All’incirca nel 50% dei casi, l’epilessia non ha una causa nota, e si parla di epilessia essenziale.

Per l’altra metà dei casi, l’epilessia può essere causata da:

– Fattori genetici: in alcuni casi, l’origine dell’epilessia è ereditaria. Gli scienziati stimano che più di 500 geni possano essere collegati all’epilessia. Nonostante il patrimonio genetico possa influenzare la malattia, i geni da soli non possono essere l’unico responsabile per l’epilessia. Altri fattori, di tipo ambientale o sociale possono causare, insieme ai fattori genetici, l’epilessia.

– Traumi cranici: i traumi provocati ad esempio da un incidente o una caduta.

– Ictus (AVC) o infarto del miocardio: gli AVC sono responsabili di circa il 50% dei casi di epilessia nelle persone oltre i 65 anni.

– Demenza: gli stati di demenza sono le principali cause dell’epilessia negli anziani.

– Infezioni: le malattie infettive come la meningite, l’AIDS e l’encefalite virale possono scatenare delle crisi.

– Danni prenatali: infezioni, i problemi causati dalla mancanza di ossigeno o da una cattiva alimentazione possono danneggiare il cervello del feto. Si noti che alcuni casi di epilessia infantile sono associati a paralisi cerebrale e ad altri disturbi neurologici.

– Intossicazione: alcuni agenti neurotossici possono favorire la comparsa della crisi.

– Febbre alta: le temperature elevate possono dare luogo a convulsioni, soprattutto nei bambini.

– Disturbi dello sviluppo: malattie come l’autismo e la sindrome di Down possono essere associate all’epilessia.

– Un tumore al cervello (cancro al cervello)

Come visto alla sezione definizione dell’epilessia, in realtà l’epilessia è causata da ogni fenomeno in grado produrre ipereccitabilità dei neuroni nel cervello e provocare scosse elettriche.

Persone a rischio

La malattia può colpire persone di qualsiasi età. Si noti, tuttavia, che in caso di precedenti familiari, esse può presentarsi più facilmente nei pazienti giovani. La metà dei casi di epilessia si verifica prima dei 10 anni.

Le categorie di persone che possono manifestare l’epilessia più frequentemente sono:

– Gli uomini, i quali corrono un rischio leggermente più elevato di sviluppare delle crisi epilettiche rispetto alle donne.

– Le persone con più di 65 anni e i bambini.

– Le persone con precedenti familiari di epilessia (casi in famiglia).

– Le persone che hanno subito ferite alla testa, ad esempio dopo un incidente in macchina o una caduta.

– I pazienti che hanno subito un ictus o un infarto cardiaco.

– I pazienti con infezioni cerebrali come la meningite.

Sintomi

L’epilessia è caratterizzata da scariche elettriche in tutto il cervello o in una sua parte: i sintomi variano in base ai neuroni colpiti.

Quando le crisi epilettiche si verificano solo in una parte del cervello, si parla di crisi parziali che possono essere suddivise in due forme:

– Crisi parziali semplici: in questo caso, non vi è perdita di coscienza del paziente. Tuttavia, si possono osservare dei cambiamenti emozionali o sensoriali, a livello del gusto, dell’olfatto, della vista e dell’udito, con disturbi quindi dei 5 sensi. Questa tipo di crisi può anche causare movimenti involontari degli arti e stordimento.

– Crisi parziali complesse: in questo caso si osserva una perdita di coscienza e il paziente può presentare movimenti involontari, per esempio camminare in cerchio o masticare in modo incontrollato.

Quando l’ipereccitazione neuronale colpisce diverse regioni specifiche del cervello, si parla allora di crisi generalizzata, che può a sua volta essere suddivisa in diverse forme:

– Le crisi miocloniche, caratterizzate da movimenti delle braccia e delle gambe.

– Le crisi d’assenza (piccolo male), che potrebbero provocare una breve perdita di coscienza con brevi contrazioni della muscolatura.

– Le crisi atoniche, caratterizzate da cadute con perdita di tono muscolare.

– Le crisi tonico-cloniche (grande male), rappresentano la forma più intensa di crisi generalizzata. In questo caso si osserva perdita di conoscenza, irrigidimento dei muscoli, mancanza di coordinamento, e la perdita di controllo della vescica (perdita di urina).

Diagnosi

Prima di effettuare una diagnosi di epilessia, si comincia con la ricerca di anomalie biologiche o di sostanze tossiche che possano causare le crisi convulsive (glicemia, enzimi epatici, calcemia, …). Per fare questo, il medico può eseguire un esame del sangue per verificare eventuali intossicazioni, i livelli proteici ed enzimatici, l’anemia, la malnutrizione, il diabete, ecc.

Il medico può eseguire un esame neurologico per controllare i movimenti del corpo e il modo in cui le crisi convulsive compromettano le capacità intellettive del paziente.

 A volte possono essere necessari esami cerebrali dettagliati per verificare eventuali anomalie nel cervello. Questi test includono:

– Elettroencefalogramma (EEG). L’EEG consente grazie agli elettrodi di misurare le onde cerebrali e di identificare i modelli (pattern).Le persone con epilessia hanno spesso modelli diversi di onde cerebrali rispetto alle persone che non hanno la malattia.

– Imaging a risonanza magnetica.

– Tomodensitometria.

– Test del QI, della memoria e del linguaggio.

– Tomografia ad emissione di positroni.

– Risonanza magnetica funzionale per controllare il flusso di sangue al cervello. La risonanza magnetica può rivelare particolari anomalie cerebrali che possono causare crisi epilettiche, come i tumori, sanguinamento o cisti, come rilevato dalla Mayo Clinic in un libro.

– Tomografia computerizzata mediante emissione di un singolo fotone (in inglese SPECT).Un metodo per creare una carta del flusso di sangue nel cervello durante la crisi epilettica.

Complicazioni

 I pazienti colpiti da epilessia possono presentare complicazioni per tutta la vita. Alcune possono comportare rischi maggiori, a causa di crisi convulsive nelle attività quotidiane del paziente, come cadute, incidenti automobilistici o annegare facendo il bagno o nuotando.

Il paziente può anche prendere dei colpi, graffiarsi o ferirsi durante le crisi.

Inoltre, durante la gravidanza, le donne affette da epilessia possono presentare complicazioni che possono mettere in pericolo la vita del bambino e della madre. Alcuni farmaci antiepilettici non sono raccomandati durante la gravidanza. Chiedete al medico o al farmacista.

Altre complicanze per il paziente epilettico possono essere:

– Lo stato di male epilettico (status epilepticus): in questo caso, il paziente è in uno stato di crisi quasi continua per più di 5 minuti, con frequenti attacchi epilettici e perdita di coscienza, senza che possa riprendere conoscenza durante la crisi. I pazienti con questo stato di male epilettico corrono un rischio maggiore di avere danni permanenti al cervello e un più alto rischio di morte.

Morte improvvisa: le persone affette da epilessia, per le quali l’efficacia del trattamento non è soddisfacente (alcuni pazienti rispondono poco ai trattamenti convenzionali), corrono un rischio più elevato di arrivare ad una morte improvvisa durante una crisi. Il tasso di mortalità è inferiore a 1 su 1000; la morte improvvisa è più frequente nei pazienti che non sono adeguatamente trattati o in quelli colpiti da crisi generalizzate tonico-cloniche, definite anche grande male.

Consultare epilessia

 Vi consigliamo di consultare rapidamente un medico in caso di epilessia, perché si tratta di una malattia che in qualsiasi caso richiede un trattamento sotto prescrizione e controllo medico.

Trattamento

Farmaci

I farmaci per curare l’epilessia sono chiamati antiepilettici.

In generale, il trattamento dell’epilessia mira a ridurre l’eccitabilità neuronale e a diminuire gli impulsi elettrici nel cervello.

Molti pazienti che assumono farmaci antiepilettici possono condurre una vita normale, senza presentare crisi. Altri, grazie a questi farmaci, possono ridurre la frequenza e l’ intensità delle crisi. Alcuni farmaci usati per trattare l’epilessia (definiti anche trattamento di fondo dell’epilessia) sono:

– Fenobarbital

– L’acido valproico o valproato di sodio (attenzione, evitarne l’assunzione durante la gravidanza)

– Lamotrigina

– Il topiramato, farmaco antiepilettico che favorisce la perdita di peso. Si possono però osservare effetti collaterali psichici come l’angoscia.

– Carbamazepina

Questi trattamenti possono provocare effetti collaterali come stanchezza, vertigini, aumento di peso (solo alcuni farmaci), eruzioni cutanee, depressione, ecc.

Questi trattamenti di fondo sono generalmente efficaci. Ma per questo è essenziale che il paziente segua la cura in maniera regolare.

– Una terapia farmacologica sempre usata contro l’epilessia è il levetiracetam.

– In Svizzera, dall’inizio del 2017 esiste un nuovo farmaco per il trattamento di alcune forme di epilessia, il Brivaracetam.

Chirurgia

La chirurgia può essere presa in considerazione nei casi in cui l’epilessia sia causata da un tumore o quando colpisce una ben definita parte del cervello in cui l’intervento chirurgico non possa danneggiare la memoria, il linguaggio, ecc.

Secondo la Mayo Clinic, la chirurgia è di solito eseguita quando i test diagnostici hanno mostrato che le crisi hanno avuto origine in una piccola area del cervello e ben definito che non interferiscono con le funzioni vitali, come la parola, la lingua, la funzione motoria, la vista o l’udito.

Altri trattamenti

Altri trattamenti per l’epilessia comprendono la stimolazione del nervo vago e la dieta chetogenica:

– Stimolazione del nervo vago: viene posizionato un impianto sotto la pelle del torace del paziente. Il nervo vago viene stimolato da impulsi elettrici, riducendo le convulsioni in generale dal 30 al 40%.

– Dieta chetogenica: si tratta di una dieta ricca di grassi (90-92%), molto povera di glucidi (2%) e normale per quanto riguarda il contenuto proteico (8-10%). Molti pazienti sembrano essere in grado di limitare la crisi con questo tipo di dieta. Prima di cominciare una dieta, parlatene con il medico e un nutrizionista affinché possano stabilire le quantità ottimali di vitamine, minerali e sostanze nutritive. Inoltre rivolgetevi al medico per un consiglio sulla dieta chetogenica.

Gli antichi greci già sapevano che l’alimentazione consente di controllare l’epilessia. Negli anni dal 1920 al 1950, la dieta chetogenica venne ampiamente utilizzata, soprattutto nei bambini, prima di perdere la sua importanza con l’emergere dei farmaci anti-epilettici. La dieta chetogenica è indicata per alcuni pazienti epilettici che non rispondono ai farmaci. Secondo la Mayo Clinic, questo regime sembra funzionare in ogni caso per alcuni bambini con epilessia.

Trattamento in caso di crisi: cosa fare durante una crisi epilettica?

In caso di crisi convulsive, generalmente non è consigliabile somministrare farmaci al paziente, per non rischiare di falsare ulteriori esami. È tuttavia essenziale somministrare farmaci anticonvulsivanti se la persona è colpita da crisi successive (male epilettico). In questo caso, il medico d’emergenza somministrerà il:

– Fenobarbital

– Diazepam

– Clonazepam a dosi elevate.

Consigli utili

– Riconoscere i segnali di un attacco epilettico

– Seguire il trattamento: assunzione corretta e regolare dei medicinali

– Riconoscere i comportamenti che possono scatenare la crisi (alcool, insonnia, intensa stimolazione visiva: TV, videogiochi, computer)

Può anche essere importante che si utilizzi un braccialetto che indichi che si soffre d’epilessia (per informare le persone presenti in caso di un attacco)

Buoni consigli quando una persona è in piena crisi epilettica

Quando una persona epilettica è in piena crisi, è indispensabile osservare il seguente comportamento:

– Proteggere il paziente dalla caduta di oggetti e da traumatismi, se possibile, eliminando tutti gli oggetti pericolosi dal suo raggio d’azione.

– Allentare gli indumenti del paziente, come la cravatta o il colletto della camicia.

– Non cercare di tenere o di immobilizzare il paziente durante una crisi epilettica.

– Se la persona è incosciente, metterla su di un lato, in modo che non soffochi con la propria lingua

– Contare la durata della crisi. Questo può aiutare per i trattamenti futuri.

– Rassicurare il paziente non appena riprende conoscenza

– Fare ricoverare la persona

– Mantenere la calma durante l’intera crisi e la fase di recupero

È importante soprattutto non mettere un oggetto (asciugamano) nella bocca del paziente durante le convulsioni. Questa falsa credenza non aiuta e in più l’asciugamano può successivamente soffocare il paziente epilettico.

Incoraggiare gli amici e la famiglia a saperne di più sull’epilessia, nel tentativo di superare i pregiudizi e le reazioni negative a volte associati a questa malattia. Il paziente epilettico può condurre una vita indipendente e di qualità, soprattutto se segue il trattamento correttamente e riceve il sostegno dalle persone che lo circondano.

Prevenzione

Come visto nella sezione definizione de l’epilessia, qualsiasi persona può avere una crisi convulsiva nel corso della propria vita. Per evitarlo, è necessario evitare i seguenti comportamenti scatenanti:

– Consumo eccessivo di alcol

– Stress e fatica

– Stimolazione luminosa intensa: televisione, videogiochi, computer. Evitare di guardare la televisione o di giocare ai videogiochi al buio. Tutto ciò eccita i neuroni e quindi può causare crisi epilettiche (anche in persone che non hanno mai avuto l’epilessia).

Per i bambini piccoli, è essenziale somministrare antipiretici (farmaci che fanno abbassare la febbre) quando la temperatura corporea supera i 38,5°C. Una temperatura superiore in questi giovani pazienti, può provocare le convulsioni.

Fonti e riferimenti:
Mayo Clinic, OMS

Come si dice epilessia nelle altre grandi lingue ?
in inglese: epilepsy	in tedesco: Epilepsie
in francese: épilepsie	in spagnolo: epilepsia
in portoghese: epilepsia